Epidermolysis Bullosa i… Zuzia

Uwaga, tekst jak i zdjęcia pochodzą z archiwum prywatnego pani Sylwii Machety, a wywiad jest autorstwa pani Katarzyny Ziaja. Kopiowanie i rozpowszechnianie dalsze tylko za zgodą powyższych osób! Wywiad opublikowany na blogu o Chorobach Rzadkich: http://chorobyrzadkie.blogspot.com/ Epidermolysis Bullosa, czyli wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka to rzadka choroba, spowodowana określonymi mutacjami w naszym materiale genetycznym. Skóra osób chorych jest niezwykle delikatna i wrażliwa. Krucha jak skrzydełka motyla, delikatna, jak płatki róż… Pod wpływem rozmaitych czynników, w tym nawet lekkiego dotyku może ulec bolesnym zranieniom, które trudno się goją. Z taką chorobą zmaga się nasza dzisiejsza bohaterka, Zuzia Macheta. Jej Mama, Pani Sylwia opowiedziała mi o swojej córeczce… Zuzia 22 stycznia br. skończyła 6 lat. Mimo choroby, ciągłego życia w bólu jest bardzo pogodnym dzieckiem. Ma indywidualny tok nauczania w przedszkolu, jest pod stałą opieką psychologa, logopedy, pedagoga. Raz w tygodniu idzie do przedszkola, by spędzić trochę czasu z innymi dziećmi.. Uczestniczy również we wszystkich imprezach przedszkolnych: Jasełka, bal karnawałowy, wycieczki. Zuza ma takie same zainteresowania, jak jej rówieśnicy. Lubi plac zabaw, jazdę na rowerku, hulajnogę. Wszystkie te czynności wymagają stałej kontroli ze strony nas – rodziców, ale nie chcemy ograniczać Zuzi w niczym. Często takie zabawy są okupione ranami i pęcherzami, do których Zuzia przyznaje się dopiero wieczorem. Od drugiego roku życia, córka świetnie obsługuje komputer, również od drugiego roku życia zna alfabet, cyfry. Teraz jest na etapie pisania, czytania, liczenia, co sprawia jej wiele frajdy. W dużej mierze jest samoukiem. Jest bardzo wrażliwa na nieszczęście, chorobę innych. Nawet zwykły ból głowy u innej osoby, kończy się u niej płaczem i współczuciem. Ponadto jest uparta, bardzo pedantyczna lubi stawiać na swoim, lubi się uczyć, ma fotograficzną pamięć. Woli towarzystwo starszych dzieci i dorosłych. Kiedy nie radzi sobie z bólem, znajduje sobie taką zabawę, która pozwoli jej odwrócić uwagę od bólu, czy to zabawa figurkami zwierząt, czy malowanie kredkami, farbami… Zuzia jest naszym pierwszym dzieckiem. Ciąża była ciążą wysokiego ryzyka, z ciągłymi komplikacjami. Nic jednak nie wskazywało, że córka będzie chora. Jedyna rzecz którą zauważyłam, to uczucie, że Zuzia nie kopie, a ociera się rączkami i nogami o mój brzuch . Tak jakby swędziała ją skóra. Gdyby to Zuzia urodziła się jako druga, może przyszło by mi na myśl że coś jest nie tak. Zuzia urodziła się z dużymi ubytkami skóry. Dłonie, stopy, uszy, powieki były jedną wielką raną. Zamiast ust, miała wielki, ciągle podkrwawiąjący strup. Miała też wiele pęcherzy, które powstały już w okresie ciąży. Rozwój Zuzi jest nieharmonijny. W wielu czynnościach jest na poziomie 5-latka, ale są też czynności, zachowania, w których jest na poziomie ośmiolatka. Zuzka ma także młodszą zdrową siostrę. Istnieje wiele czynników, które nie sprzyjają zdrowiu Zuzi. Szpital nie był dobrym miejscem dla mojej córeczki. Chodzi o inną florę bakteryjną, a Zuzia przecież miała wiele otwartych ran. Jeszcze w szpitalu właśnie Zuzia została zarażona gronkowcem, za którego płacimy do dziś. Nie raz się później zdarzało, że przywoziliśmy z badań lekarskich w szpitalu jakąś bakterię. Tyczy się to przede wszystkim posiewów. Z czasem posiewy zaczęłam pobierać sama, które następnie przekazuję do laboratorium. Innym czynnikiem, który był niekorzystny to bardzo wysoka temperatura w pomieszczeniach szpitalnych (patologia noworodków) co skutkowało przegrzaniem i pęcherzami. Początkowo diagnozując Zuzię, podejrzewano pęcherzowe zapalenie skóry, które leczy się antybiotykiem. Dwa dni później ściągnięto genetyka i po raz pierwszy usłyszeliśmy diagnozę Epidermolysis Bullosa.Genetyk jednak nie potrafił określić którą odmianę choroby ma Zuzia. Wtedy łudziliśmy się, że może łagodniejszą, teraz już wiemy, że nie byłoby to możliwe ze względu na specyfikę ran i pęcherzy, które tworzyły się już w życiu płodowym. Przy innych odmianach, EB „wychodzi” w ciągu miesiąca od narodzin. Dokładniejsze badania określające typ EB zostały wykonane jeszcze w szpitalu. Zuzi pobrano wycinek skóry i wysłano go do profesora Kowalewskiego, jedynego w Polsce lekarza, który takie badania wykonuje i który ma pod opieką wszystkich pacjentów chorych na EB. W ciągu następnych trzech lat przebadaliśmy się wszyscy w Instytucie Genetyki w Warszawie: Nasze rodzeństwo, nasi rodzice, młodsza córka i my rodzice Zuzi, z Zuzią na czele. Nosicielstwo stwierdzono u młodszej córki, nas rodziców i dziadka Zuzi. U mnie mutacja wystąpiła po raz pierwszy w rodzinie. Tak więc przekazaliśmy Zuzi dwie mutacje uszkodzonego genu. Genetyk powiedział że córka ma Epidermolysis Bullosa. Zapytałam później lekarza, który akurat był na dyżurze co to znaczy po polsku. Usłyszałam , ze nie ma polskiego odpowiednika. Poprosiłam męża by przyniósł mi laptop z dostępem do internetu do szpitala. Pamiętam ze wpisałam w wyszukiwarkę słowo „Buloza”, bo tyle zapamiętałam . Wtedy wyświetliły mi się strony na temat EB. Było to dla mnie szokujące. Byłam i tak w kiepskiej formie psychicznej i dobiłam się jeszcze bardziej. Nie potrafiłam się porozumieć z personelem medycznym, drażniły mnie inne mamy, które miały zdrowe dzieci. Po tygodniu jedna z położnych zapytała mnie wprost jak się czuję emocjonalnie. Moją odpowiedzią był płacz. Wezwano psychologa. Po długiej rozmowie podjęłam decyzję, że wychodzę do domu i dojeżdżam do szpitala. Nie potrafiłam zaakceptować faktu, że córka urodziła się chora. Czekałam na nią długich siedem lat. Mąż szybciej oswoił się z chorobą Zuzi. On pierwszy ją karmił, pierwszy wziął na ręce, przebijał pęcherze. Może inaczej, on nie bał się opieki nad Zuzią, mnie pewne czynności przychodziły trudniej. Na wypisie Zuzi ze szpitala wypunktowano wszystkie przychodnie wielospecjalistyczne, w których Zuzia powinna być skontrolowana i terminy mieliśmy sobie ustalać sami. Kiedy poznaliśmy diagnozę, zaczęliśmy pytać samych siebie: dlaczego my, dlaczego Zuzia? Teraz już wiemy, że to czysta genetyka. Przy naszym nosicielstwie Zuzia musiałaby się urodzić albo chora, albo również z nosicielstwem. Mimo, że choroba Zuzi była dla nas szokiem, nigdy nie przyszło nam nawet do głowy, by zostawić Zuzię w szpitalu czy ośrodku. Jedynej rzeczy jakiej do tej pory nie potrafimy z mężem zaakceptować, to ból, który towarzyszy Zuzi cały czas. Przy wypisie ze szpitala, zaleceń co do leczenia nie otrzymaliśmy. Wychodząc ze szpitala o chorobie nie wiedzieliśmy prawie nic. Sami szukaliśmy kontaktu z innymi chorymi i ich rodzicami, sami szukaliśmy specjalistycznych placówek i lekarzy. Kiedy Zuzia miała trzy lata po raz pierwszy wyjechaliśmy do EB-Haus w Salzburgu. Jest to specjalistyczny ośrodek dla dzieci chorych na EB. Tam w ciągu trzech godzin dowiedzieliśmy się więcej o EB, niż przez trzy lata życia Zuzi. Do Salzburga jeździmy co pół roku. Wykonujemy tam wszystkie możliwe konsultacje wielospecjalistyczne: dietetyk, stomatolog, fizjoterapeuta, okulista itd. W Salzburgu wykonujemy również zabiegi i operacje, jeśli zachodzi taka potrzeba, np. leczenie zębów pod narkozą, przecinanie języka, zakładanie gastrostomii.W przyszłym roku przygotowujemy się do operacji rączek. To marzenie Zuzi, mieć rączki jak inne dzieci… Aktualnie Zuzia przyjmuje każdego dnia leki przeciwbólowe. Nigdy nie wymusza leków. Jeśli jest w stanie wytrzymać ból, to odmawia przyjęcia dawki. Lista leków jest długa: żelazo w syropie, kwas foliowy, leki antyalergiczne, które też uśmierzają świąd, leki na odporność, na zaparcia. Oprócz tego maści recepturowe, maści z antybiotykiem w razie potrzeby, probiotyki w bardzo dużej ilości, leki osłonowe na żołądek. Zuzia wymaga umiejętnej opieki. Jej skóra „nie lubi” wiatru, deszczu, mrozów, bo rany wtedy bardzo bolą. Latem unikamy ostrego słońca, gdyż Zuzia jest w grupie ryzyka raka skóry. Wysokie temperatury powodują wysyp pęcherzy i pogorszenie ogólne organizmu. Nagłe zmiany temperatury tez nie są korzystne, bo Zuzi od razu się pogarsza. Świetną porą roku dla Zuzi jest wiosna i wczesna jesień. To nie znaczy, że latem i zimą córka siedzi w domu. Latem wychodzimy wieczorami, zimą w cieplejsze dni również spacerujemy. Do opatrywania ran u Zuzi używamy opatrunków Mepilex firmy Monlycke. Są to jedyne opatrunki, które uśmierzają ból i zabezpieczają skórę u córki. Skóra Zuzi jest tak delikatna, że nawet zwykły gazik potrafi ją urazić, dlatego wszystkie kompresy, gazy, bandaże są starannie dobrane. Dochodzą go tego opatrunki pod gastrostomię, które metodą prób i błędów dopasowaliśmy sami. Są bardzo drogie, sprowadzane na zamówienie. Żeby zabezpieczyć sondę żołądkową, używamy trzech rodzajów opatrunków. Zuza cały czas śpi w skarpetkach. Stopy ma zabezpieczone maścią silikonową i gazą.Na noc zakładamy bandaże. Wszystkie miejsca suche na skórze muszą być posmarowane tłustą maścią, bo inaczej skóra się zdziera lub pęka. Do pielęgnacji ran używamy kilku różnych kremów i maści, bo często się zdarza, że preparat który działa na ranę szyi, nie zadziała na ranę brzucha. Z czasem nauczyliśmy się „rozpoznawać” rany w zależności od ziarninowania i zastosować dobrą maść, lub krem. Większość medykamentów ma działanie ochronne, na zasadzie filtru, nie zawierają jakiś szkodliwych substancji. Często dajemy skórze odpocząć i nie smarujemy rany żadną maścią. Zabezpieczamy ją tylko opatrunkiem. Do kąpieli używamy preparatów antyseptycznych które kupujemy w Niemczech. Płyn antyseptyczny: Betaisodona, do tego mydło w płynie tej samej firmy. Preparaty te nie szczypią. Gdy skóra Zuzi jest bardzo sucha wlewamy do kąpieli olej arganowy, który świetnie odmacza opatrunki. Zuzia jest kąpana co dwa, trzy dni, ale zdarzało się, że przerwa była dłuższa, ze względu na ogromne rany i nałożone opatrunki. Mepilexy mogą pozostawać na ranie do 7 dni. Od 1,5 roku jeden rodzaj Mepilexów – Mepilex Transfer jest refundowany. Jednak ze względu na fakt, że nie służą one Zuzi, kupujemy dodatkowo nierefundowane Mepilex EM i nimi głównie zabezpieczamy rany. Refundowane opatrunki służą nam w momencie mniejszych ran lub jako opatrunki awaryjne, jeśli braknie nam tych właściwych. Wszystkie bandaże, kompresy, igły, maści, leki przeciwbólowe są w 100 % płatne. Niestety świadomość lekarzy jest bardzo mała. Oczywiście zdarzają się wyjątki, ale można policzyć na palcach. Bardzo odczuwam brak opieki pielęgniarskiej, czy to w szpitalu czy w domu. Mamy problem z pielęgniarką środowiskową, bo po prostu jej nie mamy. W szpitalu każdemu z osobna musimy tłumaczyć co wolno a czego nie wolno, co często wzbudza nerwowość wśród personelu medycznego, bo jesteśmy posądzani o pouczanie. Na każdej wizycie lekarskiej lub w szpitalu nowemu lekarzowi tłumaczymy przez godzinę specyfikę choroby, jakich leków Zuzia brać nie może (np. gęste antybiotyki, bo obklejają przełyk i Zuzia się dusi) jak nie wolno badać (np. nie wolno wkładać szpatułki do gardła itd.) Często na ostrym dyżurze (np. z powodu późnej pory i anginy) jesteśmy odsyłani od lekarza do lekarza, bo nikt nie chce się podjąć zdiagnozowania dziecka. Jest to bardzo stresujące dla córki i dla nas rodziców. Mamy pediatrę w przychodni, która z czasem nauczyła się wiele o EB, zawsze przychodzi na wizytę domową w ramach NFZ jeśli coś się dzieje. Na szczepienia chodzimy do przychodni, ale zawsze w takim umówionym momencie, w którym nie ma pacjentów. Różnica między opieką w Polsce a np. w Salzburgu jest taka, ze w Polsce muszę warować 24 godziny nad łóżkiem dziecka, bo boję się, że ktoś np. naklei Zuzi plaster, co się kilka razy zdarzyło, mimo próśb, by tego nie robić. W Salzburgu wszyscy wszystko wiedzą, mimo że Zuzia leży na zwykłym oddziale szpitalnym, gdzie przebywa kilkadziesiąt dzieci. Dlatego zawsze chętnie tłumaczę stażystom w szpitalu czym jest EB. Czasem przyszły lekarz, czy specjalista twierdzą, że przecież i tak nie będzie dermatologiem, a ginekologiem. Wtedy tłumaczę, że bynajmniej moja wiedza się przyda w przypadku narodzin tak chorego dziecka, a i być może w przyszłości jako ginekolog będzie też mógł pomóc pacjentce z EB. Długo się zastanawiałam, jak dokładnie wytłumaczyć ból przy dotykaniu Zuzi. Nasz dotyk i osób najbliższych nie boli. Jest to kwestia pewnego, ale delikatnego chwytu. Nasz dotyk nie boli, bo przez tyle lat jest wyuczony. Często…drapiemy, masujemy Zuzię np. po plecach, bo gojące się rany swędzą. Sama Zuzia potrafi wydrapać nową ranę, lub wręcz dziurę w gojącym się miejscu. Nie wolno Zuzi podnosić za pachy, ani łapać za dłonie i nadgarstki. Nie wolno Zuzi ściskać mocno, ale można przytulić. Czasem i nam rodzicom zdarza się urazić Zuzię. Zawsze musimy być zorientowani gdzie Zuzia ma rany i nie wolno jej za to miejsce chwycić. Jeżeli nie ma skóry na pupie, podnosimy ją za uda i na odwrót. Zauważyliśmy, że osoba nowa w otoczeniu Zuzi, która chce ją dotknąć, zawsze sprawia jej ból. To chyba kwestia blokady i nastawienia Zuzi. Gdy córka nabiera zaufania, poznaje kogoś lepiej, ból mija. Jest też wiele osób, które są w naszym życiu na co dzień, zajmują się Zuzią, ale jej nie dotykają, bo twierdzą, że boją się jej urazić. Jednak podanie Zuzi ręki bez bólu jest możliwe. Osoba otwiera dłoń, Zuzia kładzie swoją jak pieniążek na tacy. Wymiana opatrunków boli, w szczególności jeśli są to świeże rany, lub jeśli skóra przyczepi się do opatrunku i zrywa się razem z nim. W wodzie również boli, bo woda podważa opatrunek i go ciągnie. Dlatego często zostawiamy opatrunek na kilka dni, co wcale nie gwarantuje, że nie będzie boleć przy wymianie, bo nie zawsze rany się goją. Nauczyliśmy Zuzę zdejmować opatrunki samodzielnie. Tylko nadzorujemy i pomagamy, jeśli nie potrafi sięgnąć rączką. Dzięki temu sama dawkuje ból, który potrafi wytrzymać. Czasem taki opatrunek odkleja kilkanaście minut, przerywa zbiera przez pół godziny siły i znowu odkleja. Najgorzej jak się opatrunek przyklei do bluzki, ale podwinie i wtedy ubranie ma kontakt bezpośrednio z raną. Jedynym sposobem jest rozcięcie piżamy i polewanie maścią silikonową, odczepianie po milimetrze. Zuzia nie chce, by stosować spraye znieczulające. Tłumaczy, że ból przy pryskaniu pod ciśnieniem jest większy niż ból przy zmianie opatrunków. Kiedy Zuzia była mała zmiana opatrunków przebiegała w formie zabawy, ale wtedy nie było aż tyle zmian na skórze córki. Formę zabawy stosowaliśmy również w trakcie przechodzenia buntu dwulatka itd., kiedy córka nie pozwalała się nam dotknąć. Teraz Zuzia wie, ze trzeba nakleić opatrunki, przebić pęcherze. Sama zgłasza, że coś ją boli, że trzeba coś poprawić. Na temat pielęgnacji można z nią rozmawiać jak z osobą dorosłą i tak rozmawiamy. Zuzia doskonale zna nazwy stosowanych medykamentów. Kiedy mam zamiar wypróbować coś nowego, pokazuję jej zawsze dany specyfik i tłumaczę co będę smarowała, jaką ma konsystencję. Zawsze uprzedzam, ze może coś szczypać, albo, że jest zimne. Dzięki temu nasza córka jest spokojniejsza. Jednak nie wszystko da się przewidzieć. Czasem się zdarza, że nie powinno boleć, a bardzo boli. Jest to bardzo trudna sytuacja. Dlatego teraz przed zmianą opatrunków, kiedy nie jesteśmy pewni rany stosujemy formę wypowiedzi do Zuzi „Nie powinno boleć, ale może boleć. Powiedz stop, to przestaniemy zmieniać.” EB to nie tylko pęcherze i rany. Choroba atakuje przełyk, organy wewnętrzne. Na ten moment Zuzia ma przykurcze palców rąk, zarośnięte palce w jednej stopie, zarośnięty przełyk na szczęście w górnym odcinku, więc możemy to kontrolować. Od kilku lat wyniszcza ją niedowaga i przewlekła anemia. Przez zarośnięty pępek, Zuzia ma inaczej ułożone powłoki brzuszne, co skutkuje przepukliną brzuszną. Ciągłe zaparcia niszczą odbyt, powodując blokadę przy wypróżnianiu. W tym roku założyliśmy Zuzi PEG- sondę, gdyż skrajna masa ciała córki była zagrożeniem życia. Dbamy ze wszystkich sił o wzrok, zęby, słuch, które są u Zuzy bardzo ważne, i z dumą możemy powiedzieć, że na 100 % zdrowe. Staramy się zapewnić Zuzi normalność. Często o tą normalność musimy walczyć, bo w społeczeństwie istnieje jeszcze przekonanie, że niepełnosprawny człowiek, to gorszy człowiek. Kiedy Zuzię boli mniej, dzień wygląda podobnie jak u innych rodzin. Tyle tylko, że musimy czasem w ciągu dnia coś Zuzi przykleić, opatrzyć rankę. Staramy się Zuzi nie ograniczać w żadnych czynnościach. Razem gotujemy, sprzątamy, dziewczynki się bawią, kłócą, czasem coś nabroją razem, czasem razem ponoszą karę. Nie faworyzujemy ich, chociaż czasem może tak wyglądać, że Zuzia jako chora córeczka, ma większe prawa w domu. Jeśli złości się z bólu np. na siostrę, to staramy się, by Alusia tego nie odczuwała. Organizujemy jej wtedy czas z przyjaciółmi: plac zabaw czy spacer. Kiedy jednak Zuzia jest złośliwa dla otoczenia, zupełnie bez powodu i sprawia innym przykrość, to otrzymuje drobną karę np. nie czytam jej bajki w ten dzień na dobranoc. Są jednak dni, że Zuzia czuje się bardzo źle, kiedy musimy dyżurować przy niej na zmianę w dzień i w nocy. Czasem jest potrzebna wizyta lekarska, czasem szyba konsultacja w szpitalu. Wtedy wszystkie inne obowiązki domowe schodzą na drugi plan. Są to dni bardzo ciężkie dla młodszej siostry Zuzi, ponieważ dużo rozumie i wie, że nie mogę jej poświęcić tyle czasu, ile by chciała. Mamy wspaniałych przyjaciół, na których możemy liczyć w awaryjnych sytuacjach, którzy zawsze zaopiekują się Alą, lub odciążają nas w domowych obowiązkach. Ala bardzo często pomaga nam w przy pielęgnacji Zuzi. Bardzo to lubi, czuje się potrzebna. Niestety są też takie dni, gdy z mężem mijamy się w drzwiach, nie pamiętam kiedy wyszliśmy gdzieś razem sami. Jeszcze rok temu istniała możliwość, żeby zostawić Zuzie na godzinkę z zaufaną osobą, teraz ze względu na pogarszający się stan zdrowia nie wchodzi to w grę. Ja lub mąż dyżurujemy przy niej na zmianę. W szczególności jest to trudne dla męża, jedynego żywiciela rodziny, często chodzi niewyspany, bo zarywa noce. Nie zawsze jestem w stanie nie spać w noc, szczególnie, że w dzień trudno się zdrzemnąć. Nauczyliśmy się spać po 2- 3 godziny. Jeśli Zuzia czuje się super dobrze nawet 6 godzin. Mimo choroby Zuzi, staramy się jej pokazywać świat. W ubiegłym roku udało nam się wyjechać z dziewczynkami nad morze. Był to nasz pierwszy wspólny wyjazd tak daleko od momentu narodzin Zuzi, bez wizyt lekarskich, konsultacji… Pokazywanie świata to również rodzinne spacery , wypad do zoo, do lasu. Zuzia nie jest w stanie długo chodzić. Czasem jest to 200 metrów, czasem 500 metrów, tak więc wszędzie ze sobą zabieramy wózek, czasem Zuzia siedzi tylko na schodach przed domem i ogląda co się dzieje w jej zasięgu wzroku, bo nie ma siły na nic więcej. Gdy ma dobre dni, spędza na powietrzu pół dnia. Często ludzie się dziwią, że mamy tak chore dziecko, a tworzymy zwyczajną rodzinę, zwykły dom, a nie szpital. Owszem pokój Zuzi i łazienka wieczorem zamieniają się w salę szpitalną, ale po kąpieli i naklejaniu opatrunków wszystko wraca do normy. Nasza sypialnia to magazyn z bandaży, opatrunków i odżywek do PEGa, Zuzia rzadko tam zagląda. Pokój Zuzi to typowy dziewczęcy pokoik. Nie chcemy, by kojarzył jej się z chorobą. Zuzia jest samodzielna na swój wypracowany sposób. Stara się wykonywać wszystkie te czynności, co inne dzieci w jej wieku, tyle że wolniej i ostrożniej: jeździ na rowerku z bocznymi kółkami, na stabilnej hulajnodze, tańczy, skacze, lubi plac zabaw. Te wszystkie dziecięce zabawy dostosowała do swoich potrzeb. Oczywiście choroba ją ogranicza, ale ona i tak stara się dorównać innym. Wchodzi po schodach trzymając się ściany, jednak nie potrafi już zejść na dół. Nie potrafi sama się ubrać, bo rany przeszkadzają, ma problem z toaletą, trzeba pilnować jej przy jedzeniu, by się nie zadławiła, pije tylko przez słomkę, z lekkich kubków. Przy wszystkich wykonywanych czynnościach wymaga naszej kontroli, choć staramy się by tego nie odczuwała. W domu wszystkie pokoje dostosowane są do jej potrzeb. Nie ma dywanów, wysokich listew, żadnych mebli na środku pokoju. Ława jest okrągła, by nie uderzyła się o jej kant. Przestrzeń w domu stworzona jest w głównej mierze po to, bym nie musiała cały czas mieć Zuzi na oku, bo przecież jest wiele obowiązków domowych, które muszę wykonać w ciągu dnia. Kiedy wychodzimy z nią do znajomych, Zuzia zawsze znajdzie sobie kącik gdzie jest bezpiecznie. Czasem znajomi przesuwają „ niebezpieczne przedmioty”, by Zuzia się nie przewróciła. Kiedy bawi się z młodszą siostrą, to nie ingeruję, co dziewczynki robią. Wtedy pozostawiam im pełną swobodę. Czasem tylko na prośbę Zuzi podam jej coś z wyższej półki, gdyż nie jest w stanie wejść sama na krzesło. Największym zagrożeniem z punktu medycznego jest ospa. Mam manię na punkcie tej choroby. Ospa mogłaby nawet zabić Zuzię. Wtedy ratunkiem są tylko kroplówki i szpital. Tu nie chodzi o zmiany na skórze, tylko o układ odpornościowy. Wszyscy jesteśmy zaszczepieni. Kiedy słyszę , ze w przedszkolu jest ospa, nie posyłam Zuzi do przedszkola, ale wiadomo, nie mogę jej uchronić tak do końca. Pamiętam jak się bałam, jak syn sąsiadki zachorował na ospę, a Zuzia bawiła się z nim kilka dni wcześniej, kiedy to jeszcze choroba była w fazie wylęgania. Nie zachorowała. Na pewno zagrożeniem są bakterie, która Zuzia często „łapie” ze względu na otwarte rany. Niebezpieczne jest słońce, które powoduje raka skóry. Zuzia ma dwie niewielkie zmiany na skórze, które stale obserwujemy i które obserwują lekarze. W życiu codziennym tych zagrożeń jest wiele, ale nie potrafię wymienić nic konkretnego. Na pewno byłby problem gdyby Zuzia złamała nogę, gips nie wchodzi w grę, by go założyć (np. jakiś wypadek, co wiele osób z EB już przeżyło). Wtedy rany są tak głębokie, że chorzy kończą na wózku inwalidzkim, goją się długie miesiące, nawet rok. Myślę, ze wszystkie zagrożenia które tycza się na przykład mnie czy innych ludzi, tycza się również Zuzi, tyle tylko, że ze zdwojoną siłą. Choroba Zuzi bardzo wpłynęła na funkcjonowanie rodziny. Zrezygnowałam z pracy, gdyż nie można Zuzi powierzyć opiece osobom trzecim, wszystkie wydatki kręcą się wokół Zuzi. Priorytetem jest zapewnienie Zuzi opatrunków, wszystkich niezbędnych środków medycznych, prywatnych wizyt lekarskich, jeśli kolejka do danego specjalisty jest czasowo bardzo długa. Zuzia musi mieć wszystkie produkty świeże, dobre jakościowo, często gotuję dla niej osobny posiłek, ale również nie mogę odmówić czegoś młodszej córce. Dwa lata temu mąż stracił pracę z dnia na dzień. W takiej sytuacji człowiek momentalnie traci płynność finansową. Zdrowe dziecko potrafi przeorganizować rodzicom życie, co dopiero chore. Myślimy jednak, ze mimo przeciwności losu , nasza rodzina się umocniła, cieszymy się chwilą, nie planujemy nic z wyprzedzeniem, bo się po prostu nie da. Zuzia bardzo lubi kontakt z rówieśnikami. Ma kilkoro zaprzyjaźnionych dzieci, z którymi bez problemu się bawi. Zanim Zuzia zaczęła uczęszczać do przedszkola, panie przedszkolanki przeprowadziły rozmowę z rodzicami, że jest taka dziewczynka, że jest chora. Proszono, by każdy rodzic uwrażliwił dziecko w domu na temat niepełnosprawności. Dodatkowo psycholog Zuzi zorganizował w przedszkolu prelekcję dla dzieci. Sądzę, że to bardzo pomogło w akceptacji Zuzi przez innych. Nie zawsze tak było, do dzisiaj zdarza się,żze ktoś zabiera swoje dziecko z placu zabaw na widok Zuzi, ale są to już wyjątkowe sytuacje. Na początku martwiłam się, jak Zuzię zaakceptują rówieśnicy z grupy przedszkolnej. Okazało się, że bez problemu się z nią bawią dziewczynki jak i chłopcy. Oczywiscie trzeba uważać, bo czasem któryś dzieciaczek się zapomni i złapie mocniej Zuzię, ale posyłając Zuzie do przedszkola liczyłam się z tym. Dzieci wręcz opiekują się Zuzią, każde chce pomóc, każde coś jej tłumaczy. Przyzwyczaiły się również do mojej osoby, traktują mnie jak panią przedszkolankę Ostatnio w dniu urodzin Zuzi odśpiewały Zuzi Sto lat przez telefon, bo akurat Zuzia była chora, każde dziecko narysowało dla Zuzi obrazek. Dzieci uczestniczą również w różnych akcjach charytatywnych na rzecz Zuzi. Przedszkola z naszej gminy wspólnie organizują przedstawienia np. jasełka dla mieszkańców i rodziców dzieci i na zasadzie wolnych datków pozyskują środki na leczenie Zuzi. Zuzia jest świadoma swojej choroby od maleńkości. Nigdy nie ukrywaliśmy przed nią że jest chora,ale też traktowaliśmy ją normalnie,nie ograniczaliśmy i nie ograniczamy jej w niczym. Zuzi doskonale zdaje sobie sprawę, że na razie EB jest nieuleczalne, ale wie, że np. jest możliwość zoperowania jej raczek, by były proste jak u siostry. Oczywiście padło niedawno pytanie dlaczego ma rany i strupy a młodsza siostra nie ma. Na to pytanie również dostała szczerą odpowiedź, zawsze szczerze odpowiadamy, a jeśli sobie nie radzimy, to mówimy, że wrócimy do tej rozmowy np. następnego dnia i radzimy się psychologa Zuzi jak wybrnąć. Teraz Zuzia jest na etapie, że jeśli ktoś pyta co jej jest, sama opowiada o chorobie i ranach, tłumacząc wszystko szczegółowo. Jeśli Twój Pacjent ma EB… Mały czy duży pacjent chory na EB wymaga przede wszystkim dużo zrozumienia. Dla mnie jako matki dziecka chorego na EB, najważniejsza jest rozmowa z personelem medycznym zanim podjęte zostaną jakiekolwiek kroki medyczne. Najgorsze jest okazywanie litości i słowa typu: jakie to nieszczęście człowieka w życiu spotkało. Nawet moja Zuzia jest uczulona na te słowa… Pamiętam jak Zuzia po takich słowach odpowiedziała lekarzowi: „Pan doktor jest niegrzeczny, nie podoba mi się.” Chorzy dorośli często czują się zażenowani, skrępowani, wstydzą się pokazać swoje chore ciało, boją się komentarzy, niewygodnych pytań. Taki pacjent wymaga szczerej rozmowy na zasadzie, co można, czego nie można, jak chwycić, jaki opatrunek można przykleić. Wspaniale, jeżeli choremu można zapewnić osobny pokój w szpitalu, chociaż nie zawsze jest to możliwe. To daje choremu luz psychiczny, szczególnie, że piżama rano często jest przyklejona do ran lub pościel jest pokrwawiona… Bąbelkowe dzieci są bardzo trudnymi pacjentami, najczęściej takie dzieci dużo przeszły już w przeszłości, boją się wszystkiego, trudno je uspokoić, co często wzbudza irytację wśród personelu. Wtedy pomoc rodziców jest niezbędna. Proszę pozwolić, by tata lub mama była z dzieckiem, nie wypraszać, co nam się zdarzyło, ale byliśmy nieugięci. Dzieci boją wysokich stołów, lamp, boją się być położone płasko na łóżku . Jeżeli już trzeba położyć, proszę podłożyć koc. Najważniejsza jest spokojna rozmowa z małym pacjentem, uśmiech i tłumaczenie wszystkiego, co się będzie działo… Czasem trzeba złamać reguły i zbadać dziecko na kolanach u rodzica. Nam się zdarzyło, że mąż leżał na stole, a na nim leżała przytulona Zuzia. Przy pacjencie z EB wszystko trwa wolniej, nie da się z marszu rozebrać dziecka do badania, bo grozi to zerwaniem skóry. Nam czasem schodzi 15 minut. To samo się tyczy osób dorosłych Warto wspomnieć, że rozebrany chory w chłodnej sali zabiegowej mocniej odczuwa ból, gdyż ciało szybko się wychładza i rany bardzo „ciągną”… Pacjent z EB wymaga wiele wyrozumiałości, bo np. nie wolno badając gardło używać szpatułki. Większość pacjentów z EB źle reaguje na rękawiczki lateksowe, łatwo wtedy uszkodzić nimi skórę. My zawsze wszędzie wozimy z sobą rękawiczki winylowe, jeśli wiemy takowych nie ma w przychodni czy w szpitalu. Pacjentowi z EB ciężko pobrać krew na morfologię, ciężko zrobić wkłucie do wenflonu, ze względu na rany i blizny. Wtedy najlepiej zapytać rodzica lub chorego gdzie ich zdaniem jest najlepsze miejsce do wkłucia. Gwarantuję poprawną odpowiedź. My od lat jeździmy z „przygotowaną” żyłą do szpitala. Najważniejsze to pytać, pytać i jeszcze raz pytać rodziców dzieci chorych na EB, jak i samych chorych. To rzadka choroba, więc jesteśmy świadomi, że wzbudza niejednokrotnie strach i zażenowanie w środowisku lekarskim. Kiedy już uda się nawiązać relację pacjent-lekarz, chorzy na EB okazują się niezwykle zdyscyplinowanymi pacjentami.