Na początku maja tego roku w Atlancie odbyło się sympozjum dotyczące 
badań nad EB organizowane przez Debra International. W czasie trzydniowej konferencji wygłoszono 40 prezentacji, zaprezentowano 30 plakatów i poprowadzono 3 warsztaty z udziałem ponad tysiąca uczestników z całego świata.
- Prelegenci Jemmy Mallerio (Wielka Brytania) oraz Dedee Murrell (Australia) poruszali kwestie dotyczące jakości życia pacjentów oraz doboru odpowiednich punktów końcowych (mierzalnych skutków) przy planowaniu badań klinicznych prowadzonych w zakresie EB.
- Anna Bruckner (Stany Zjednoczone) zaprezentowała zakres działań nowopowstałego Konsorcjum Badań nad Epidermolysis Bullosa - EBCRC (ang. Epidermolysis Bullosa Research Consortium ) zrzeszającego dermatologów z Ameryki Północnej. Celem EBCRC jest tworzenie programów badawczych we współpracy między ośrodkami, które przyczynią się do poprawy zdrowia pacjentów. Aktualnie poruszany jest problem występowania wśród chorych na EB anemii i jej wpływu na ogólny stan zdrowia pacjenta.
- Martin Steinhoff (Irlandii) przedstawił nowy projekt badawczy ufundowany przez stowarzyszenie DEBRA z Wielkiej Brytanii, którego celem będzie identyfikacja szlaków molekularnych, których aktywacja w komórkach chorych na EB może prowadzić do objawów świądu. Realizacja projektu umożliwi rozpoczęcie badań nad terapią celowaną w oparciu o scharakteryzowane mechanizmy molekularne prowadzące do występowania świądu.
- Christina Gruber (Austria) przedstawiła najnowsze wyniki swoich badań nad właściwościami przeciwbakteryjnymi białek, których wykorzystanie w terapii chorych na EB pomogłoby w skutecznym gojeniu tworzących się ran. Leczenie ran jest jednym z kluczowych aspektów opieki nad chorymi z EB. Jest to tym bardziej istotne, że przewlekłe zapalenie i zakażenia bakteryjne mogą przyczyniać się do rozwoju raka skóry.
Kolejne sesje dotyczące genetyki, genomiki i diagnostyki EB przedstawiały najnowsze zagadnienia i postępy w technologii sekwencjonowania genów, identyfikacji mutacji, a w szczególności aspekty dotyczące ryzyka przerzutów nowotworowych. Ciekawe prezentacje na temat raka płaskonabłonkowego w EB przedstawili Andrew South (USA) i Cedric Gaggioli (Francja).
Podczas sympozjum omawiano i przedstawiano nowe strategie terapeutyczne w EB. Brakuje wciąż danych o długotrwałych efektach przeprowadzonych eksperymentalnych terapii, natomiast aktualnie trwa wiele badań zarówno nad terapią genową, białkową jak i komórkową:
- John McGrath (UK) przedstawił wyniki badań EBSTEM, w których podanie dzieciom z RDEB niewielkiej ilości komórek mezenchymalnych zrębu (MSC) skutkowało przejściową poprawą stanu zdrowia. Kolejnym krokiem w zakresie tych badań będzie ustalenie i zebranie danych dotyczących skuteczności i mechanizmu działania tej terapii u dorosłych pacjentów. Najważniejszą kwestią jest pogłębienie wiedzy o podstawach molekularnych RDEB, sposobu działania tego typu terapii komórkowych i wyboru najlepszych metod umożliwiających przetestowanie tego typu leczenia. Joern Dengjel (Niemcy) przedstawił swoją najnowszą pracę, skupiającą się nad zmianami zachodzącymi na poziomie komórkowym u pacjentów z EB, która może być pomocna w zrozumieniu zmienności fenotypowej wśród chorych na EB. F Palisson (Chile) również zaprezentował pozytywne wyniki wspomnianej terapii komórkowej u dwóch pacjentów.
- Grupa badawcza z Japonii, reprezentowana przez Katsuto Tamai (Japonia), przedstawiła swoje ostatnie sukcesy związane z przeszczepem podskórnym komórek MSC uzyskanych ze szpiku kostnego dawcy u pacjentów z ciężką postacią RDEB. Obecnie ich badania ukierunkowane są na identyfikację białek zaangażowanych w molekularny mechanizm działania terapii z wykorzystaniem MSC, jedna z takich cząsteczek - "HMGB1" została scharakteryzowana jako część kaskady tego mechanizmu i być może stanie się przedmiotem odrębnych badań klinicznych.
- Mitchell Kair (USA) przedstawił aktualne informacje na temat najnowszych badań swojego zespołu, skupiających się na nieukierunkowanych, somatycznych komórkach macierzystych z krwi pępowinowej, tak zwanej subpopulacji komórek USSCs (ang. Unrestricted Somatic Stem Cells) i ich potencjalnym wpływie na poprawę stanu zdrowia dzieci z RDEB.
- Jakub Tolar (USA) zaprezentował aktualne dane dotyczące wciąż rosnącej grupy swoich pacjentów z EB, poddanych przeszczepowi szpiku kostnego, w tym wprowadzonych zmian w strategii leczenia, które pozwoliły uzyskać poprawę wyników wśród pacjentów.
W zagadnieniach dotyczących terapii genowej i przeszczepu skóry wyzwaniem wciąż pozostaje wybranie najlepszej metody hodowli komórek skóry dawcy - z keratynocytów lub keratynocytów i fibroblastów (oraz samej techniki przeszczepu), a także optymalnej i najbezpieczniejszej metody korekcji (naprawy) nieprawidłowych (z mutacją) fragmentów genu, będących przyczyną choroby.
- Alain Hovnanian (Francja) przedstawił aktualne wyniki projektu GENEGRAFT, prowadzonego we współpracy ośrodków z Francji i Wielkiej Brytanii, którego celem jest stworzenie strategii terapeutycznej „naprawy” wadliwych genów z wykorzystaniem wektorów wirusowych.
- Zespół Petera Marinkovitcha z USA przedstawił pierwsze wyniki I fazy badań klinicznych z udziałem czterech pacjentów z RDEB którym przeszczepiono komórki skóry, w których dokonano naprawy wadliwego genu z wykorzystaniem wektora wirusowego.
- Z kolei Johann Bauer (Austria) zaprezentował wyniki przeszczepu przeprowadzonego u pacjenta z typem łączącym EB (JEB).
- Fernando Larcher (Hiszpania) zaprezentował najnowsze osiągnięcia w wykorzystaniu w terapii genowej właściwości enzymów nukleaz (technika cięcia nici DNA w odpowiednim miejscu, obejmującym mutację patogenną i wstawieniu prawidłowego fragmentu).
- Wenxin Wang (Irlandia) oraz EM Murauer (Austria) prezentowali najnowsze strategie wprowadzania prawidłowych kopii genów do komórek, w tym wykorzystanie techniki "gene gun" oraz projektowanie i rozwój sztucznych nanocząsteczek ułatwiających wprowadzenie genu.
- Roger Kaspar (USA) przedstawił możliwości wykorzystania produktu Accell® siRNA, ułatwiającego dostarczenie do docelowych komórek cząsteczek siRNA i „wyłączenie” wadliwych genów.
- Grupa badawcza z USA Dennisa Roop'a czeka na akceptację projektu zakładającego wykorzystanie w badaniach klinicznych indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych - iPSC (ang. induced pluripotent stem cells). Strategia ta opiera się na pobraniu od pacjenta jego własnych komórek i ich przeprogramowaniu w odpowiednich warunkach laboratoryjnych.
- Angela Christiano (USA) przedstawiła postępy w zakresie badań nad technologią przeszczepu keratynocytów i fibroblastów skóry.
- Zaprezentowano również nowe strategie w technice przeszczepu skóry u pacjentów z EB, w tym wykorzystanie techniki microneedle czyli płytki z drobnymi igiełkami w kształcie stożka, pokrytymi materiałem z tworzywa sztucznego, które w odpowiednich warunkach puchnie i umożliwia utrzymanie przeszczepionego fragmentu skóry w danym miejscu.
Prelegenci omawiali również możliwości wykorzystania u pacjentów z EB terapeutyków dostępnych w leczeniu innych jednostek chorobowych. David Woodley (USA) oraz Alexander Nystrom (Niemcy) i Venugopal Mittapalli (Austria) dyskutowali nad efektem złagodzenia blizn przy terapii z użyciem leku Losartan (stosowanego w leczeniu nadciśnienia). Z kolei na jednym z plakatów prezentowano wpływ kremu Diacerein (stosowany w zwyrodnieniu stawów) na pęcherze powstające w typie prostym EB. Thomas Magin (Niemcy) przedstawił najważniejsze wnioski dotyczące występowania wspólnych cech klinicznych u chorych na EBS i choroby immunologiczne w aspekcie opracowywania nowych strategii terapeutycznych.
Ponadto, uczestnicy wysłuchali prezentacji firm branżowych, ich najnowszych produktów i aktualnie prowadzonych badań:
- firma biotechnologiczna "Fibrocell Science" prezentowała wyniki prac nad genetycznie modyfikowanymi ludzkimi fibroblastami skóry;
- firma biofarmaceutyczna "Scioderm" dzieliła się wynikami badań klinicznych produktu ZorblisaTM (krem na gojenie ran)
- firma biotechnologiczna "Keraplast Technologies" omawiała pozytywne efekty stosowanie produkt KeragelT® (żel keratynowy) w leczeniu trudno gojących się ran
Podczas warsztatów uzgodniono potrzebę dzielenia się wiedzą między ośrodkami naukowymi na temat linii komórkowych i modelów mysich wykorzystywanych w badaniach nad EB oraz potencjalną możliwość bankowania linii komórkowych w centralnym, przeznaczonym do tego celu ośrodku i ich współdzielenia.
Kolejne spotkanie odbędzie się w 2017 roku w Salzburgu w Austrii.
Opracowanie: mgr Dominika Śniegórska na podstawie materiałów ze strony http://www.debra.org.uk/news/debra-news/post/45-the-debra-2015-research-symposium
Źródło i własność zdjęcia ( baneru ): www.debra.org
Kopiowanie, powielanie i wykorzystywanie na innych stronach internetowych bez zgody Fundacji EB Polska ZABRONIONE.
